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导致糖尿病的基因，确定了低血糖水平
这是第一次将 MAFA 基因的缺陷与疾病联系起来。发现由此产生的突变蛋白异常稳定，在细胞中具有更长的寿命，因此在 β 细胞中的含量明显高于其正常版本。
胰岛素瘤肿瘤通常是由低血糖引起的，而糖尿病会导致高血糖。（来源：文件照片） 研究人员从一个患有高血糖和低血糖的家庭中发现了一种被认为对胰岛素（糖尿病的关键激素）调节至关重要的新基因。
除了 1 型或 2 型糖尿病外，近 1-2% 的血糖状况病例是由于一种称为 MAFA 的基因受损，该基因会损害胰岛素的产生并导致胰岛素瘤——胰腺中产生胰岛素的肿瘤，研究表明。
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胰岛素瘤肿瘤通常是由低血糖水平引起的，与导致高血糖水平的糖尿病相反。
伦敦玛丽女王大学 (QMUL) 教授、主要作者 Marta Korbonits 说，我们最初对同一家族中两种明显不同的疾病之间的关联感到惊讶 - 与高血糖相关的糖尿病和与低血糖相关的胰岛素瘤.
Korbonits 补充说，我们的研究表明，令人惊讶的是，相同的基因缺陷会影响胰腺中产生胰岛素的 β 细胞，从而导致这两种相反的医学状况。
发表在 PNAS 杂志上的这项研究还观察到，男性更容易患糖尿病，而女性更容易患胰岛素瘤，但这种差异背后的原因尚不清楚。
这是第一次将 MAFA 基因的缺陷与疾病联系起来。发现由此产生的突变蛋白异常稳定，在细胞中具有更长的寿命，因此在 β 细胞中的含量明显高于其正常版本。
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在这项研究中，研究小组检查了一个家庭的独特案例，其中几个人患有糖尿病，而其他成员的胰腺中出现了胰岛素瘤。