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鉴定出导致智力障碍的基因
根据对智力障碍所做的研究，研究人员发现了 15 个影响智力障碍发展的基因。新发现的基因在智力障碍的发展中发挥作用，为患者提供了新的诊断可能性。
研究人员希望这种机制能够在更大比例的智障患者中发挥帮助和作用。 （来源：Thinkstock 图片） 研究人员发现了 15 个在智力障碍发展中起作用的基因。智力障碍通常是由突变导致细胞中负责蛋白质生产的基因受损，从而阻止相关蛋白质正常发挥作用。
在许多与疾病相关的基因中，表明从头突变不会消除该基因，但可能会改变其功能。为了找出这种机制涉及的频率，研究人员将荷兰患者的基因突变与包含患者从头突变的大型国际数据库相结合。
从头突变是由于父母之一的生殖细胞（卵子或精子）中的变异（或突变）或在一个家庭成员中出现的变异而首次出现在一个家庭成员中的遗传改变。在早期胚胎发生过程中受精卵本身。
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发表在《美国人类遗传学杂志》上的研究结果显示，15 个基因的突变紧密聚集在一起，其中 12 个与发育障碍有关。荷兰拉德堡德大学的遗传学家 Christian Gilissen 说，通过我们的方法，我们能够检测到基因中的突变并没有完全消除，而是以另一种方式影响基因。
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Gilissen 补充说，我们还发现了三个新基因，它们也可能在智力障碍的发展中发挥作用。发现的从头突变只改变了蛋白质的一小部分。蛋白质的功能在很大程度上保持不变，但并不完全相同。
突变更有可能影响蛋白质的表面部分。 Gilissen 说，这些会干扰与其他蛋白质的相互作用并引起问题。三个新发现的基因在智力障碍的发展中发挥作用，为患者提供了新的诊断可能性。重要的是我们发现了一种尚未成为研究重点的机制。我们预计这种机制将在更大比例的智障患者中发挥作用。