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每个女人都应该知道的遗传健康状况
通过遗传，女性更容易出现某些健康状况。但是有可用的测试来检测它们
女性不知道她们的基因对她们的健康有多大影响，以及如何预防某些遗传疾病以确保后代健康。 （照片：盖蒂/Thinkstock） 据了解，虽然基因是身体的蓝图——它遗传的基本物理和功能单位——但没有多少人会停下来思考可能影响他们健康的基因异常或疾病。
女性尤其不知道她们的基因对她们的健康有多大影响，以及如何预防某些遗传疾病以确保后代健康。
Hema Purandarey 博士，医学和生殖遗传学顾问，MedGenome 遗传保健中心与 indianexpress.com 通过遗传学以及可用于检测这些疾病的测试，女性更容易患上一些健康状况。
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1. 准妈妈所生婴儿的染色体非整倍体： 细胞染色体数目不正确的一种情况。如果正常受精过程出现错误，染色体数量或结构就会发生变化，从而导致后代因结构或数量异常而出现先天缺陷。
最常见的缺陷类型是额外的 21 号染色体，称为 21 三体或唐氏综合症。基因筛查和诊断测试可用于测试前和测试后咨询，可以识别胎儿状态的这些变化。这些包括特定的非侵入性筛查测试，如 NIPT 和父母核型，以及侵入性诊断测试，如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样，以识别婴儿的基因组成。
2. X-连锁遗传病： 有些疾病是 X 连锁的，这意味着具有 2X 染色体的女性将成为携带者，但如果她将这种疾病传给她的男性后代，则会受到影响，因为男性只从母亲那里继承了一条 X 染色体，另一个是 Y 染色体从父亲那里继承的。在受孕前了解携带者状态有助于计划遗传咨询。可以对几种此类疾病进行测试，例如脆性“X”、血友病、杜兴氏肌营养不良症等。
3.血液病筛查： 如果夫妻是地中海贫血和镰状细胞病等常见血液系统疾病的携带者，则必须进行筛查。血缘关系会使患任何隐性遗传病的风险增加约 25%。
携带者筛查测试可以帮助预防 X 连锁和地中海贫血和镰状细胞性贫血等疾病的传播。它还可以帮助夫妻更好地理解和规划他们的未来。这是一项全面的测试筛查，能够检测 2,000 多个基因中导致疾病的突变。
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如果正常受精过程出现错误，染色体数量或结构可能会发生变化，从而导致后代出现先天缺陷。 （照片：盖蒂/Thinkstock） 4. 反复流产： 末次月经后 20 周内连续 3 次或以上流产被定义为复发性流产或 RPL。流行病学研究表明，1% 到 2% 的孕妇患有 RPL。反复流产的遗传原因约占 2-5%。染色体或遗传异常会导致大多数流产。异常可能来自早期胚胎、卵子或精子。
有一些基因测试可以帮助检测流产是否是由于染色体数量异常引起的，并为计划和支持未来成功怀孕提供见解。
5. 试管婴儿期间植入失败： 有二分之一的人类植入前试管婴儿胚胎染色体异常。这会导致它们植入子宫壁或在那里停留的时间不足以成功怀孕。这会导致流产和试管婴儿失败。如果有遗传疾病的家族史，可以使用植入前基因检测对受精胚胎进行检测。如果使用了捐赠者，则可以测试捐赠者的精子或卵子。
6. 遗传性乳腺癌和卵巢癌： 在女性中，大约 15% 的卵巢癌和 7% 的乳腺癌是由 BRCA1 和 BRCA2 基因突变引起的。目前，我们有针对此的预测测试，如 BRCA1 和 BRCA2 基因测试。演员安吉丽娜朱莉有乳腺癌和卵巢癌病史。因此，她要求进行基因检测，当很明显她易感时，她接受了所需的手术。早期发现不仅可以挽救生命，还可以减轻晚期治疗的经济负担。
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