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基因检测：你需要知道的一切
基因测试的结果并不总是直截了当的，这往往使它们难以解释和解释。因此，患者及其家属在进行测试之前和之后询问有关基因测试结果的潜在意义的问题非常重要。
基因测试的结果可以确认或排除可疑的遗传病，或帮助确定一个人发展或传递遗传病的机会。 （照片：盖蒂图片社/ Thinkstock） 根据印度罕见疾病组织 (ORDI)，每 20 名印度人中就有 1 人患有罕见疾病。全世界已知和报道的罕见疾病超过 7,000 种；其中大约 80% 的人已知具有遗传倾向。我们听说过的一些常见的罕见疾病是遗传性癌症（例如乳腺癌、卵巢癌和结肠直肠癌等）、血红蛋白病（血友病、地中海贫血和镰状细胞性贫血等）、自身免疫缺陷和溶酶体贮积症CŌRE Diagnostics 医学遗传学和遗传咨询部门负责人 Aparna Dhar 博士说。
2020年，世界发生了翻天覆地的变化。它让我们反省并重新评估我们的生活。我们已经开始通过解决与心理健康和身体健康相关的问题来照顾我们的健康。我们有意识地尝试改变生活方式，并与医疗保健/诊断提供者合作，为我们提供更加个性化的方法。她补充说，做到这一点的一个关键方法是了解他们是否具有遗传性疾病的遗传倾向。
美国梅奥诊所进行的一项全球研究表明，每 10 名接受预测性基因检测的人中，就有 1 人了解到他们有健康状况的遗传风险，实际上可以从 预防保健 .虽然没有基因测试可以准确预测疾病可能出现的确切日期和时间，但它肯定能够判断一个人是否处于比一般人群风险更高的风险中。
然而，Dhar 博士说，人们对这些遗传疾病肯定缺乏认识，对遗传疾病和检测的误解，谈论潜在的家族疾病的禁忌，以及成本挑战。
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下面，她解决了其中的一些问题：
什么是基因检测？
基因检测是一种医学检测，可识别染色体、基因或蛋白质的变化。基因测试的结果可以确认或排除可疑的遗传病，或帮助确定一个人发展或传递遗传病的机会。目前正在使用 1,000 多种基因测试，并且正在开发更多基因测试。对血液、头发、皮肤、羊水（怀孕期间胎儿周围的液体）或其他组织的样本进行基因检测。
例如，称为颊涂片的程序使用小刷子或棉签从脸颊内表面收集细胞样本。样本被送到实验室，在那里技术人员会根据疑似疾病寻找染色体、DNA 或蛋白质的特定变化。实验室以书面形式向医生或遗传咨询师报告测试结果，或根据要求直接向患者报告。
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基因检测可以提供重要的、挽救生命的信息。解释结果至关重要。如果医生没有接受过专门的遗传学培训，他们可能很难理解结果。这就是遗传咨询师存在的原因。他们接受过医学遗传学和咨询方面的培训，并与您的医生密切合作，提供临床和情感建议。他们可以提供指导，以确保您是否适合测试并帮助解释结果。而对于某些人来说，他们可能会三思而后行，并且可能不建议进行基因检测，因为它并不适合所有人。虽然人们认为导致某些疾病或不良基因的耻辱仍然存在，但顾问会帮助您了解结果对您和您的家人意味着什么。
基因检测是一个小时的需要。 （来源：Getty Images/Thinkstock） 基因检测可以提供哪些有用的信息？
*基因检测可以提供清晰的结果，指导治疗选择和监测，并允许疾病风险分析
*家庭健康史告诉您哪些疾病在您的家庭中流行
*识别因共享基因而引起的风险
*更好地了解您与家人分享的生活方式和环境因素
*了解健康的生活方式选择如何降低您患上疾病的风险
基因测试的结果并不总是直截了当的，这往往使它们难以解释和解释。因此，患者及其家属在进行测试之前和之后询问有关基因测试结果的潜在意义的问题非常重要。在解释测试结果时，医疗保健专业人员会考虑一个人的病史、家族史和进行的基因测试类型。
阳性测试结果意味着实验室发现特定基因、染色体或感兴趣的蛋白质发生了变化。根据测试的目的，该结果可能会确认诊断，表明一个人是特定基因突变的携带者，确定未来患上某种疾病（如癌症）的风险增加或表明需要进一步检查测试。由于家庭成员有一些共同的遗传物质，阳性检测结果也可能对接受检测的人的某些血亲产生影响。需要注意的是，预测性或症状前基因检测的阳性结果通常无法确定发生疾病的确切风险。此外，卫生专业人员通常不能使用阳性测试结果来预测病情的进程或严重程度。
阴性测试结果意味着实验室没有发现所考虑的基因、染色体或蛋白质发生变化。这个结果可以表明一个人没有受到特定疾病的影响，不是特定基因突变的携带者，或者没有增加患某种疾病的风险。然而，该测试有可能遗漏了导致疾病的基因改变，因为许多测试无法检测到可能导致特定疾病的所有基因变化。可能需要进一步测试以确认阴性结果。
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在某些情况下，测试结果可能不会提供任何有用的信息。这种类型的结果称为无信息、不确定、不确定或模棱两可。有时会出现信息不足的测试结果，因为每个人的 DNA 都有常见的自然变异，称为不影响健康的多态性。如果基因检测发现与其他人的疾病无关的 DNA 变化，则很难判断它是自然多态性还是致病突变。无信息的结果不能确认或排除特定的诊断，也不能表明一个人患疾病的风险是否增加。在某些情况下，测试其他受影响和未受影响的家庭成员可以帮助澄清此类结果。
通往幸福之路
基因检测不仅限于从预防和主动的角度提供帮助，还为那些受疾病影响的人提供帮助；疾病建模和靶向基因治疗的个性化医学范式发生了转变，并取得了优异的成果。此外，来自人类基因组计划的数据帮助我们了解基因按外显率水平进行的分层，进而帮助我们对患者进行个性化的风险评估。