对数百名患者的乳腺癌和卵巢癌病例基因谱测试表明,他们 72% 的亲属,包括父母、孩子和兄弟姐妹,在家庭中具有相同的癌症突变。 领先的生物信息学公司 Strand Life Sciences Ltd 周二进行的一项研究表明,印度的遗传性乳腺癌和卵巢癌病例呈上升趋势,是西方国家的三倍。这项基于对该国乳腺癌和卵巢癌患者诊断的研究显示,由于遗传性遗传疾病,印度人口中的乳腺癌基因突变是西方世界的三倍。
尽管乳腺癌基因在 1990 年代被基因组学先驱 Mary-Claire King 发现时并未被认为是主要威胁,但多年来的数据发现,其突变是全球癌症发病率的关键原因。 Strand 首席医疗官 Sudhir Borgonha 说,对数百名患者的乳腺癌和卵巢癌病例的基因谱测试表明,他们 72% 的亲属,包括父母、孩子和兄弟姐妹,都具有相同的家族癌症突变。发现。
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该研究发表在自然组织出版的《人类遗传学杂志》上,重点介绍了该国可用于发现癌症和其他遗传性遗传疾病等非传染性疾病的技术。我们见过年仅 20 岁的乳腺癌患者。 Borgonha 说,如果对他们进行基因组分析,我们就可以知道他们的癌症是否是遗传性的,并建议其他家庭成员进行测试。
然而,大约 20% 检测呈阳性的乳腺癌和卵巢癌患者没有这种可怕疾病的家族史。 Strand 董事长兼董事总经理 Vijay Chandru 在这里的一份声明中说,由于仅进行了少数研究来确定此类患者中遗传突变的患病率,因此我们需要更多的研究来检查遗传性乳腺癌和卵巢癌基因的更广泛的突变谱。
根据国家癌症登记处的数据,乳腺癌占女性所有癌症的 27%,每 28 名女性中就有 1 人可能在其一生中患上乳腺癌,每 2 名被诊断患有乳腺癌的女性中就有 1 人死亡。 Chandru 强调,随着乳腺癌对医疗保健系统的负担不断增加,迫切需要具有成本效益的早期检测、筛查和监测方法。
Chandru 断言基因分析是一种改变游戏规则的工具,是解码复杂疾病的精确工具,他说新的基因组技术将为预防性和个性化医疗保健铺平道路。该公司副总裁 Satish Sankaran 在声明中表示,基因组技术的新进展允许以比传统方法更低的成本对与癌症等疾病相关的多个基因进行测序和分析。
Chandru 补充说,基因检测让人们有机会了解他们的乳腺癌或其家族史是否由遗传基因突变引起。这家拥有 17 年历史的城市公司从事诊断以增强癌症护理和遗传疾病的基因检测。
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