缺乏与痴呆症有关的蛋白质

缺乏一种叫做 TDP-43 的蛋白质会导致肌肉萎缩和神经细胞发育不良。

一项新的研究表明，缺乏一种叫做 TDP-43 的蛋白质会导致肌肉萎缩和神经细胞发育不良。

这一发现支持了这种蛋白质的故障在 ALS 和 FTD 中起决定性作用的观点。

ALS 是一种无法治愈的神经系统疾病，表现为快速进展的肌肉萎缩。

四肢和呼吸肌都受到影响。这会导致行动不便和呼吸问题。

患者通常在症状出现后几年内死亡。在极少数情况下，其中以英国物理学家斯蒂芬霍金最为著名，患者可以长期与疾病共存。

在德国，估计有超过 150,000 名 ALS 患者——平均每 500 人中就有 1 人。

在过去几年中，越来越多的证据表明 ALS 和 FTD（一种与人格和社会行为改变相关的痴呆症）可能具有相似甚至相同的起源。

在微观层面也发现了症状的重叠和共同因素。

在许多情况下，颗粒会在患者的神经细胞中积聚并形成团块：这尤其适用于 TDP-43 蛋白。

在 DZNE 慕尼黑站点和 LMU 工作的分子生物学家 Bettina Schmid 博士说，通常，这种蛋白质位于细胞核中并参与处理遗传信息。

然而，在疾病的情况下，TDP-43 在细胞核外积聚形成聚集体，施密德说。

Schmid 表示，目前尚不清楚这些团块是否有害。

然而，蛋白质的正常功能显然被破坏了。它不再到达核来执行其实际任务。施密德说，这种故障与疾病之间似乎存在某种关系。

该研究发表在美国国家科学院院刊（PNAS）上。

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