揭示：“基因突变如何导致糖尿病 1”

科学家们终于破解了某些基因突变如何导致 1 型糖尿病的 40 年之谜。

在一项可能为更有效治疗血糖铺平道路的关键突破中，科学家们终于破解了 40 年来某些基因突变如何导致 1 型糖尿病的谜团。

40年来，人们一直在寻找人类白细胞抗原（HLA）与自身免疫之间的联系机制。

领导斯克里普斯研究所团队的 Luc Teyton 教授说，这项研究在理解上实现了巨大的飞跃，并提出了一个新的干预 1 型糖尿病的目标。

据《生物学与自然》杂志报道，这项新研究侧重于 1 型或胰岛素依赖型糖尿病，这是一种快速进展的年轻人疾病，如果不使用替代胰岛素治疗，会导致高血糖、昏迷和死亡。

在他们的研究中，科学家们想在分子水平上了解免疫监视机制的突变如何导致 1 型糖尿病。

共同科学家 Adam Corper 说，我们很想了解为什么某些 MHC 分子（小鼠体内的分子类似于人类的 HLA 分子）与自身免疫性疾病，尤其是 1 型糖尿病有关。

他补充说，我们特别想知道为什么 HLA 分子 ß 链第 57 位的单个残基似乎与疾病有关。

因此，该团队使用了一系列结构和生物物理研究来回答这个问题。

科学家们发现，导致糖尿病的突变改变了 MHC 肽结合沟一端的电荷。在不易于患 1 型糖尿病的个体中，MHC 分子通常在 57 位具有带负电荷的残基。

相比之下，引起疾病的 MHC 分子在第 57 位具有中性残基，因此周围区域带正电。

这种分子变化的结果是突变的 MHC 分子选择了一个独特的 T 细胞亚群，它们与它强烈结合，具有更高的亲和力。这些 T 细胞可能反应过度，并可能错误地将自身肽识别为危险而非无害。

我们发现 T 细胞受体可以看到位置 57 周围的 MHC 区域。这是该论文的第一次重大创新，我们表明它不仅对肽结合至关重要，而且对 T 细胞的选择也至关重要。最后，我们知道为什么这些 MHC 分子与疾病有关，Teyton 说。

补充Corper：我们这里有可能是一种打破“耐受性”的方式——免疫系统不响应自我的机制。显然，如果这种情况出现问题，您就会患上自身免疫性疾病。

以上文章仅供参考，不能替代专业医疗建议。如果您有任何关于您的健康或医疗状况的问题，请始终寻求您的医生或其他合格健康专业人士的指导。