(代表性图像)(来源:文件照片) 科学家们在生活在希腊偏远村庄的人们中发现了一种独特的基因变异,尽管他们享受高脂肪饮食,但可以保护他们免受心脏病的侵害。
英国 Wellcome Trust Sanger Institute 的研究人员表示,rs145556679* 变体与“坏”天然脂肪和“坏”胆固醇水平较低有关,这些因素是降低心血管疾病风险的因素。
在克里特岛北部的 Mylopotamos 发现了心脏保护变体,那里的人口与世隔绝,尽管饮食富含动物脂肪,但寿命很长。
研究人员通过对 250 个个体的整个基因组进行测序,以获取深入的视图,从而绘制了该种群的遗传画像。
然后,该团队利用这些结果更详细地了解了大约 3,200 名先前已知遗传信息的人。
有黑色和黄色条纹的毛毛虫
科学家们发现了一种新的遗传变异,以前不知道它具有心脏保护特性。
研究人员表示,这种保护心脏的变异可能几乎是 Mylopotamos 种群所独有的,因为几千名欧洲人的基因组测序结果仅在意大利托斯卡纳的一个个体中发现了该变异的一个副本。
研究人员还发现同一基因中的一个单独变异与美国阿米什创始人人群中较低水平的甘油三酯有关。
来自 Wellcome Trust Sanger Institute 的 Lorraine Southam 说,我们能够识别出那些与世界性人群相比频率更高的遗传变异,这反过来又增加了我们检测这些变异是否会导致疾病的能力。
Southam 说,通过孤立的种群,我们可以对在复杂的人类疾病中发挥重要作用的罕见遗传变异有独特的看法。
研究人员还研究了希腊北部波马克地区山区村庄的孤立人群。
他们研究了人群中大约 1700 人的遗传学,发现了四种不同的遗传变异,这些变异会影响舒张压、空腹血糖水平、白细胞计数和血红蛋白水平。
该研究发表在《自然通讯》杂志上。