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为什么医生推荐染色体检测来识别罕见的染色体异常
浦那 Nova IVF Fertility 的 Karishma Dafle 博士说，如果排除了所有其他导致流产的原因，女性应该在咨询医生后接受胚胎筛查
如果存在额外或缺失的染色体，则称为数值异常。 （来源：Pixabay） 染色体异常通常是不孕症、流产和婴儿出生时患有轻度至重度先天缺陷的原因。浦那阿波罗诊断公司细胞遗传学部门负责人 Vaasavi Narayanan 博士提到，在因不孕症或儿科部门转诊的病例中，存在许多罕见的染色体异常。因此，进行染色体检测很重要。
唐氏综合症通常在新生儿的诊所中被诊断出来，并通过染色体检测来确认。此外，可能存在罕见的数值异常变异，例如 XXY 综合征和 21 三体综合征的存在，如果评估得当，可以帮助对这些唐氏儿童进行适当的管理。另一个罕见的发现是存在额外的 Y 染色体，导致男性出现 47、XYY 或 Jacob 综合征。她说，每 1,000 名男性出生中就有 1 名报告有这种异常，而且我们在过去四年中看到过一个案例。
什么是染色体异常？
通常情况下，受精卵会导致胎儿形成 46 条染色体，其中包括两条性染色体——XX 代表女性，XY 代表男性。但是，如果存在额外或缺失的染色体，则称为数值异常。除此之外，染色体数量可能保持不变，但可能存在结构重排 染色体 导致节段丢失或增加——这两种情况都可能导致流产或出生有缺陷的孩子。
这就是染色体检测必不可少的原因。 （来源：Getty Images/Thinkstock） 细胞遗传学诊断测试可以筛查并提供潜在父母中流产或异常婴儿的可能性。 Narayanan 博士补充说，其中一些测试对于明确的产前诊断（在高危人群中）是侵入性的，并让父母可以选择继续怀孕或为他们在出生时可能需要额外医疗护理的孩子做好准备。
还有其他罕见的染色体结构异常，例如存在环状染色体。发生这种情况时，有一个末端段的破损 染色体 并随后重新连接粘性末端。
环染色体 12 是一个罕见的发现，显示出高度可变的表型，这取决于在异常环结构形成过程中染色体物质丢失或复制的程度。这些人可能会出现生长迟缓、智力障碍、骨骼缺陷，甚至不育等症状。在一些染色体材料损失可以忽略不计的戒指的情况下，除了不育之外，这个人几乎没有表现出任何问题。在这些情况下，IVF 成功怀孕的机会更大。她提到，应评估不孕症和多次流产的患者进行细胞遗传学研究，以排除染色体原因。
染色体异常如何阻碍孩子的成长？
个人可能有学习障碍，表现为阅读障碍，身高异常，这在他们 6-7 岁时可能很明显。关于与 Y 染色体相关的罕见异常，显示 Y 染色体倒位的个体可能存在生育问题，也有不到 1000 名男性出生的报告。 Narayanan 博士补充说，在转介 IVF 之前，可以进一步评估此类病例的 Y 微缺失研究。
那么，胚胎染色体检测有什么帮助呢？
浦那 Nova IVF Fertility 的 Karishma Dafle 博士解释了胚胎的染色体检测如何帮助检测 异常 反复流产的患者。如果已排除所有其他导致流产的原因，女性应在咨询医生后进行胚胎筛查。单基因疾病的植入前基因检测 (PGT-M) 是一种胚胎基因检测，可以伴随试管婴儿周期来检测单基因缺陷并降低传递家族中特定遗传病的风险一个成功的怀孕结果。 PGT-A（非整倍体植入前基因检测）是指检测胚胎以寻找多余或缺失的染色体，以便选择和移植正常胚胎以成功怀孕。它是在从一个人的胚胎中取出的最好的和未受影响的细胞上进行的 胚胎 被转移到母亲的子宫中以预防遗传疾病。