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2018 年世界镰状细胞日：遗传性血液病的病因、症状和治疗
镰状细胞病是一种遗传性疾病，如果父母之一患有这种疾病，孩子很容易患上这种疾病。以下是症状、原因、预防措施、治疗方法以及您需要了解的所有信息。
世界镰状细胞日：镰状细胞病是一种痛苦的疾病，虽然镰状细胞性贫血尚无治愈方法，但某些治疗方法可以帮助缓解疼痛并避免与这种疾病相关的疾病。 （来源：盖蒂图片社） 一个健康的人有球形红细胞，但患有镰状细胞病 (SCD) 的人会有坚硬、粘稠和新月形的镰状红细胞 (RBC)。
它是一种遗传性血液疾病，可以从父母一方或双方那里获得。在这种情况下，形状不规则的红细胞会卡在小血管中，减缓或阻止血液和氧气流向身体各个部位。可以想象，这是一种痛苦的疾病，虽然目前还没有治愈镰状细胞性贫血的方法，但某些治疗方法可以帮助缓解疼痛并避免与这种疾病相关的疾病。
世界镰状细胞日由联合国大会于 2008 年设立，旨在提高人们对这种如果及早诊断可以治愈和控制的遗传疾病的认识。
有什么症状？
Indraprastha Apollo Hospitals 儿科肿瘤学和血液学高级顾问 Amita Mahajan 博士分享了 SCD 患者可能表现出的症状。
* 患者可能会出现低血红蛋白，需要输血。
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* 他们还可能会出现周期性的疼痛发作，称为从出生第一年开始的危机，这可能会导致严重残疾。
* 此类患者还容易出现反复肺炎、手脚肿胀疼痛、脾脏（对抗感染的器官）突然肿大、中风、视力问题、骨骼发育迟缓和其他并发症。
原因是什么？
这是一种遗传性疾病，即使父母之一患有这种疾病，孩子也容易患上这种疾病，并且可能有一个正常的血红蛋白基因和一种有缺陷的基因。因此，他们的身体会产生正常和镰状细胞血红蛋白。但是，如果父母双方都有受影响的基因，那么孩子也会患病。
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可以采取哪些预防措施？
* 必须避免脱水和缺氧。
* 患者必须始终保持水分，如果他们前往高海拔地区，应格外小心。
* 受疾病影响的患者应定期与血液科医生进行随访。
有什么治疗方法？
* 患有这种疾病的患者应该服用额外的叶酸，并以疫苗和抗生素预防的形式预防肺炎。
* 羟基脲可以显着使患有这种疾病的患者受益，从而减少或消除对输血的需求，减少疼痛发作并降低中风和其他与疾病相关的并发症的风险。
* 该病唯一的治疗方法是同种异体骨髓移植，成功率非常高。如果家庭中有人类白细胞抗原 (HLA) 匹配的供体，则该供体是首选。但是，如果没有匹配的家庭捐赠者，可以从骨髓捐赠者登记处搜索潜在捐赠者。这被称为匹配的无关供体移植。
世界各地的鲜花
* 目前，印度部分地区已启动新生儿筛查计划，以便及早发现受影响的婴儿并开始适当的治疗。如果家里有受影响的孩子，可以在下次怀孕时检查是否有这种情况，以便家人可以选择终止妊娠。