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印度人易患罕见遗传病：研究
生活在印度和其他南亚国家的人们特别容易感染罕见的遗传病。过去已经确定了南亚人群特有的几种疾病，但绝大多数的遗传原因仍然很神秘。
研究人员说，印度次大陆是地球上基因最多样化的地方之一，人口接近 15 亿，其中包括近 5,000 个明确定义的亚群。 （来源：档案照片） 根据一项可能有助于检测和预防特定人群疾病的基因组分析，生活在印度和其他南亚国家的人们特别容易感染罕见的遗传病。过去已经确定了南亚人群特有的几种疾病，但绝大多数的遗传原因仍然很神秘。
这项由美国哈佛医学院 (HMS) 和海得拉巴细胞和分子生物学中心 (CCMB) 领导的研究揭示了所谓的创始人事件——其中少数祖先产生了许多后代– 显着导致该地区特定人群隐性疾病的高发病率。 HMS 遗传学教授、该研究的共同资深作者 David Reich 说，我们的工作突出了一个机会，可以识别导致特定人群疾病的突变，并测试和减少南亚隐性遗传疾病的负担。
CCMB 的科学家 Kumarasamy Thangaraj 说，印度基因研究的大部分重点一直放在糖尿病、地中海贫血或镰状细胞贫血等人群中普遍存在的疾病上。但发表在《自然遗传学》杂志上的这项研究的共同资深作者 Thangaraj 说，这忽略了由罕见疾病引起的巨大疾病负担。 Thangaraj 补充说，我希望这项研究能够激励印度人研究每个群体特有的遗传特征，并尝试将其转化为可行的医学研究。他说，这是改善印度次大陆许多人健康的机会。
研究人员说，印度次大陆是地球上基因最多样化的地方之一，人口接近 15 亿，其中包括近 5,000 个明确定义的亚群。他们分析了来自 260 多个南亚亚群的 2,800 多人的全基因组数据，发现这些亚群中有近三分之一来自独特的创始人事件。此类创始人事件往往会限制遗传多样性。地理、语言或文化障碍，例如对群体之间婚姻的限制，增加了配偶共享大部分相同血统的可能性。
研究人员说，这可能导致某些罕见的隐性疾病的延续和扩散。该研究的第一作者、帝国实验室的研究生 Nathan Nakatsuka 说，每个人都携带少量可能导致严重疾病的突变，但每个人通常只有一个副本 - 并且需要两个副本才能生病。 Nakatsuka 说，如果父母有相同的共同祖先，那么他们携带相同的隐性突变的风险就更大，因此他们的后代继承出现疾病所需的两个副本的风险要大得多。
尽管这些遗传变异的流行增加了疾病风险，但也使它们更容易被发现。在西方，对类似孤立人群的研究导致发现了许多致病基因变异。这导致了降低疾病发生率的筛查实践。最著名的例子是筛查德系犹太人血统的人是否有导致泰萨克斯病的遗传变异的测试。
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研究人员说，发现诱发疾病的遗传变异可能会导致产前筛查以预防疾病。在实行包办婚姻的西方创始人社区（例如极端正统的德系犹太人）中，筛查疾病变异携带者状态的努力已将罕见的隐性疾病的发生率降低到几乎为零。
研究人员表示，由于包办婚姻在印度的一些群体中也很常见，因此这种干预可能同样有效。