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世界唐氏综合症日：了解这种遗传疾病的原因和诊断
世界唐氏综合症日是一个全球意识日，每年的 3 月 21 日都会被庆祝。它在 21 日庆祝，因为它象征着导致疾病的第 21 条染色体的独特性。
世界唐氏综合症日定于 3 月 21 日。（来源：Thinkstock Images） 唐氏综合症是一种遗传性疾病，是一种由多余染色体引起的身体缺陷。正常婴儿体内有 46 条染色体，而唐氏综合症婴儿有 47 条染色体，其中 21 号染色体或三体性是多余的。
这种疾病会导致智力低下、生长迟缓和许多其他身体疾病。这是儿童常见的遗传问题，通过早期诊断和治疗，可以在很大程度上提高儿童的生活质量。
据联合国称，每年 3 月 21 日是世界唐氏综合症日，这是一个全球意识日，因为它象征着导致疾病的第 21 条染色体的独特性。
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诺伊达 Jaypee 医院新生儿重症监护室高级顾问兼协调员 Ashu Sawhney 博士和儿科新生儿学家 Arvind Garg 博士列出了该疾病最常见的原因、症状和诊断。
症状
Sawhney 博士说，患有唐氏综合症的婴儿具有特定的特征和发育问题。有一些异常——最常见的是异常的面部特征，俗称畸形特征。唐氏综合症患者通常有上斜的眼睛、扁平的鼻子、异常形成的耳朵、突出的舌头、矮小的身高、脖子和手。他们的手上也有一条折痕，而正常人有两条折痕。
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他们的肌肉张力较弱，导致坐立困难，智商处于临界值，介于 50-70 之间，而正常婴儿则为 75-80。但他们是非常友好的孩子，通常擅长音乐。
后来，随着这些婴儿长大，他们可能会出现其他问题，如关节和甲状腺问题。大约 40-45% 的唐氏综合症患者患有先天性心脏病。此外，他们的肠道可能无法正常形成，还面临视力问题和听力损失。
原因
有更大风险生出唐氏综合症婴儿的父母包括：
*35岁或以上的母亲所生的孩子。随着年龄的增长，卵子变老，染色体异常分裂的风险也越来越大。
*如果一个孩子出生时患有这种疾病，第二个孩子出生时患有相同疾病的风险很高。
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诊断和治疗
Garg 博士说，在怀孕早期进行检查和超声波筛查是诊断这种疾病的方法。如果母亲愿意，她可以选择不怀孕。另一个过程是通过羊膜穿刺术，该过程对来自母亲子宫的羊水进行采样，以筛查发育中的胎儿是否存在任何异常。
如果在出生前没有被诊断出来，那么可以通过新生儿的面部特征来识别症状，或者可以对婴儿进行染色体分析。虽然不能完全治疗，但早期诊断可以对儿童的生活产生巨大影响。
此外，需要依靠一组专家来监测唐氏综合症患者的所有健康问题，并帮助孩子的成长。