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2019 年世界镰状细胞日：了解症状、诊断和治疗
迄今为止，大多数治疗方法都旨在从症状上控制疼痛和其他副作用，因此尚无已知的治愈方法。
每年的 6 月 19 日是世界镰状细胞日，旨在提高人们对这种疾病及其治疗方法的认识。 （照片：盖蒂/ Thinkstock 图片） 镰状细胞病 (SCD) 是一种遗传性疾病，影响全球数百万人。它是慢性的、痛苦的并且经常导致死亡。印度是该病患者人数第二多的国家，印度中部和查谟和克什米尔山谷的发病率最高。在世界范围内，大多数患有这种疾病的人来自非洲和西班牙裔。
几十年来，病例数一直在增加，预计 2010 年至 2050 年间将有 3 至 40 万新生儿病例，主要发生在撒哈拉以南非洲地区。 迄今为止，大多数治疗方法都没有治愈这种疾病的方法对症治疗疼痛和其他副作用。
在每年 6 月 19 日举行的世界镰状细胞日之际，为了提高对该疾病及其治疗方法的认识，Portea 重症与专业家庭护理国家负责人 Vishal Sehgal 博士分享了该疾病的症状，并分享了需要的治疗。
认识SCD
在 SCD 中，通常有弹性的红细胞 (RBC) 变得僵硬和粘稠，并形成镰刀形或新月形。这些镰刀状的红细胞聚集在一起并粘在血管壁上，从而切断了身体不同部位或器官的血液供应和氧气供应。这会导致器官损伤甚至中风。
这种疾病是由控制红细胞生成的基因突变引起的。镰状细胞携带一种导致特征性镰状细胞的血红蛋白。虽然具有单个镰状细胞基因的人可能是无症状携带者，但 SCD 出现在继承两个镰状细胞基因的人中，每个“携带者”父母都有一个。
贫血的典型迹象包括缺乏活力和持续疲劳。 （照片：Thinkstock 图片） 这种情况的症状如下：
贫血： 正常红细胞的寿命为 120 天，而镰状细胞只能存活约 10-20 天，导致患者严重贫血。贫血的典型迹象包括缺乏活力和持续疲劳。
疼痛： 患者在血液循环受到影响的身体不同部位会出现阵发性疼痛。称为危机的剧烈疼痛可持续数天到数周不等。极度疼痛、溃疡、面部异常肿胀和骨骼损伤可能需要立即住院治疗。
缓慢增长： 受 SCD 影响的儿童通常无法充分发挥他们的潜力，因为青少年的身高和青春期开始落后。
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视力问题： 在许多情况下，视神经和肌肉的血液供应可能会受到影响，导致视力模糊和其他问题。
免疫力低下： 患者经常受到感染，因为脾脏是帮助抵抗感染的器官，在 SCD 中受到影响。由于免疫力低下，即使是普通感染也可能危及 SCD 患者的生命。
复发性静脉血栓栓塞症 (VTE)： SCD 使患者面临发生静脉血栓栓塞或凝血障碍的风险，其中深静脉中会形成凝块，这些凝块可以传播到肺等关键器官，并导致器官损伤。患有这种疾病的患者的内出血率也较高，从而导致危及生命的并发症。
在许多情况下，视神经和肌肉的血液供应可能会受到影响，导致视力模糊和其他问题。 （照片：Thinkstock 图片） 诊断
SCD 的诊断方法是在特殊的低氧环境下检测血液，以确认特征性镰状红细胞的存在。还可以进行检测异常血红蛋白 S 和血红蛋白电泳的测试，以量化患者中存在的特定蛋白质。如果父母希望检查胎儿的 SCD，可以在异常扫描期间通过羊膜穿刺术和 DNA 分析来完成。
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SCD的治疗
SCD 治疗旨在控制其症状。增加饮水量和处方非处方止痛药可以缓解疼痛和脱水。其他问题可能需要不同级别的医疗干预。
*血红蛋白水平低于 6 g/dl 的严重贫血患者可能需要输血。
*红细胞交换是在严重危机的情况下进行的，其中镰状细胞红细胞被移除并替换为健康细胞。
*羟基脲是一种用于治疗成人和儿童严重危机的止痛药。然而，它可以抑制骨髓，长期使用会导致进一步的并发症。
*其他治疗选择包括骨髓移植和干细胞治疗。然而，高昂的成本和缺乏捐赠者使得这些选择仅适用于不到 15% 的患者。
结论
由于 SCD 的不可治愈性和复杂性，与正常人相比，患有这种疾病的人的预期寿命较短。如果不及时治疗，许多人可能无法活到婴儿期或儿童期，在某些情况下，这种疾病可能在多年后才会产生任何症状。
研究表明，患有 SCD 的人需要比正常摄入更多的蛋白质和其他营养素。除了创新的医疗途径，有益健康的营养是疾病整体管理的关键因素，可以为 SCD 患者提供更好的生活质量。