解码MODY：鲜为人知的糖尿病形式

除非做出正确的诊断，否则患者可能被怀疑患有 1 型糖尿病并建议进行不必要的终生胰岛素注射。

在印度，其患病率目前约占 35 岁以下 2 型糖尿病患者的 2-5%。 （来源：Getty Images/Thinkstock）

曾经听过你的亲戚说“糖尿病在家庭中蔓延”。一个鲜为人知和了解的事实 糖尿病 是糖尿病有四种类型。我们知道三个突出的糖尿病——1 型、2 型和妊娠期——但第四个，“单基因糖尿病”是占少数 2 型糖尿病患者的原因，但它的影响是重大的。

一个常见的误解是对 2 型糖尿病使用一揽子治疗机制，没有考虑单基因形式糖尿病的可能性。在印度，其患病率目前约占 35 岁以下 2 型糖尿病患者的 2-5%。在欧洲人口中，其患病率为百万分之 100，它影响美国和其他工业化国家 1-5% 的糖尿病患者。

单基因形式的糖尿病是由单个基因突变引起的。最值得注意的是新生儿糖尿病 (NDM) 和成人发病型糖尿病 (MODY)。 NDM 发生在新生儿和婴儿中，MODY 发生在儿童和青少年中，两者都经常被误诊为 1 型或 2 型糖尿病。这种形式的糖尿病只能通过适当的基因检测来诊断，这也可以准确地确定治疗的基础。

MODY 是一种非常罕见的糖尿病。它在家族中运行，由单个基因突变引起，但可以以 14 种不同的形式出现——每种形式都有自己独特的临床特征。 MODY的体征和症状与1型或2型糖尿病相似，如高血糖、口渴、尿频、体重减轻等。 有糖尿病家族史的人，以及患有糖尿病或高血糖的儿童或年轻人应MedGenome Labs 实验室运营副主任 Srinivasan Vedantam 博士，选择基因检测，这是可以检测到 MODY 的基础。

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诊断 MODY 等单基因型糖尿病的最重要意义在于，除非做出正确诊断，否则患者可能会被怀疑患有 1 型糖尿病并建议进行不必要的终生胰岛素注射。

对于依赖昂贵的胰岛素治疗的患者来说，糖尿病的基因检测可以改变他们的生活。 （照片：盖蒂图片社/ Thinkstock）

以下是一些关键点：

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* MODY 是一种常染色体显性糖尿病，通常发生在 25 岁之前，由原发性胰岛素分泌缺陷引起。

* 尽管发病率低，MODY 不是单一实体，而是代表遗传、代谢和临床变异。在某些情况下，该基因的突变可能会导致对 II 型糖尿病的易感性。

* 还建议对直系亲属进行基因检测，以便对检测中发现的新突变进行表征。

* 糖尿病不是一种疾病，只要明确其根本原因，并且使主治医生能够制定正确的治疗方案，就可以轻松控制。

* 靠注射胰岛素维持生计的患者可能患有 MODY，可以通过简单且廉价的“磺脲类”药片进行管理和治疗，这种药片几十年来一直用于治疗糖尿病。

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这清楚地反映出，就此类患者的治疗和生活而言，对疾病的正确理解和对单基因糖尿病的认识可能是一个巨大的变化。

对于依赖昂贵的胰岛素治疗的患者来说，糖尿病的基因检测可以改变他们的生活。见证了基因检测在解码医疗保健问题和关注点（如癌症、罕见疾病、生殖健康或结核病等传染病）方面的优势后，印度人正在热身进行基因分析。但该工具需要大量的意识、信任和研究才能将其影响纳入主流，Srinivasan 博士补充道。

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了解每种疾病的各个方面，尤其是糖尿病，这是当今该国最普遍的生活方式疾病，这一点很重要。根据疾病的实际原因进行轻微的治疗修改可以显着提高一个人的生活质量。

以上文章仅供参考，不能替代专业医疗建议。如果您有任何关于您的健康或医疗状况的问题，请始终寻求您的医生或其他合格健康专业人士的指导。